L’Associazione Nazionale Malattia di Wilson O.N.L.U.S. anche quest’anno organizza per il 3 dicembre p.v. presso la sala congressi dell’Hotel Massimo D’Azeglio, il 6° Incontro Nazionale Malattia di Wilson: una giornata d’incontro tra medici specialisti di questa malattia, le persone che ne sono affette e le loro famiglie, nonché quanti vorranno meglio comprendere cos’è la Malattia di Wilson.
Si tratta di una rara patologia genetica le cui manifestazioni cliniche dipendono dall’accumulo di rame principalmente a livello del fegato e del cervello.
In Italia la Malattia di Wilson è riconosciuta Malattia Rara “MR” dal D.M. 279/01; l’incidenza viene calcolata tra 1:30.000 e 1:100.000. L’alterazione genetica, nella Malattia di Wilson, consiste nella mutazione (oggi se ne conoscono circa 300) del gene ATP7B. Il gene “difettoso” è localizzato sul cromosoma 13 ed è responsabile della codifica di una proteina che si lega al rame per il suo trasporto.
Allo stato attuale esistono terapie abbastanza efficaci contro l’insorgenza di tali sintomi, purché questa venga intrapresa all’insorgere dei primi sintomi e non venga mai interrotta per il resto della vita. Inoltre una dieta a basso contenuto di rame contribuisce ad evitare che il rame in eccesso diventi tossico.
Tra gli scopi che la nostra Associazione si propone vi è quella di sensibilizzare non solo i cittadini, ma anche i medici di base e i pediatri di libera scelta nel sospettare questa subdola patologia che spesso mette a dura prova anche gli stessi specialisti.
Spesso per divulgare “informazione” e sostenere le attività dell’Associazione vengono organizzati eventi e manifestazioni che oltre a reperire fondi, pongono l’attenzione su una malattia che altrimenti resterebbe sconosciuta e “orfana” di qualsiasi interesse scientifico e assistenziale.
Conformemente agli scopi statutari l’Associazione sta organizzando per il prossimo 3 dicembre la sesta giornata Nazionale d’incontro medici, pazienti e famiglie dedicata alla conoscenza ed all’approfondimento della Malattia di Wilson.
