Sabato 21 novembre presso l'”Hotel dei Cavalieri” in piazza Giuseppe Missori 1 a Milano, si terrà il 5° Convegno Nazionale Malattia di Wilson, organizzato dall’Associazione Nazionale Malattia di Wilson.
Il tema del Convegno sarà Curiosità sulla Malattia di Wilson.
I relatori saranno a disposizione del pubblico per domande su tutti gli aspetti di questa rara malattia genetica, a molti sconosciuta.
La Malattia di Wilson è una malattia genetica, autosomica recessiva, le cui manifestazioni cliniche dipendono dall’accumulo di rame principalmente a livello del fegato e del cervello.
Può essere trattata in modo molto efficace ma, in assenza di trattamento, può evolvere verso complicazioni epatiche (epatite, ittero, cirrosi, insufficienza epatica) e disturbi neurologici (per esempio tremori, disturbi del linguaggio, disturbi del comportamento, presenza di movimenti involontari). La malattia si manifesta in genere tra i 5 e i 40 anni, con gravità variabile (in genere più alta se la manifestazione è precoce).
L’alterazione genetica, nella Malattia di Wilson, consiste nella mutazione del gene ATP7B (oggi se ne conoscono circa 300 mutazioni).
